Prenatale screening

Aan alle zwangeren wordt bij de eerste controle de mogelijkheid tot prenatale screening aangeboden. Deze screening bestaat uit onderzoek naar Down-, Edwards- en Patausyndroom (NIPT) en/of structureel echoscopisch onderzoek (de 13- en 20-weken echo). Nadat we daar op het spreekuur, indien je dat wenst, met je over gesproken hebben, kies je samen met je partner of je wel of niet van de screeningsmogelijkheid gebruik wilt maken.

NIPT

Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom). De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan het toch zijn dat uw kind geen trisomie heeft en daarom is verder onderzoek nodig als bevestiging van deze NIPT-uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Vergoeding

De NIPT wordt vergoed.

De 13-weken echo (ETSEO)

Per 1 september 2021 is het mogelijk om te kiezen voor de 13-weken echo. De 13-weken echo is een medisch onderzoek dat kijkt naar de aanwezigheid van eventuele lichamelijke afwijkingen. Het is geen vervanging van de 20-weken echo, maar de echo’s vullen elkaar aan. De echo vindt plaats tussen 12+3 en 14+3 weken zwangerschap. De echo is onderdeel van een wetenschappelijke studie (Imitas-studie) en wordt gemaakt in een echocentrum.

Wanneer de echoscopist iets afwijkends ziet, kun je kiezen voor vervolgonderzoek

Vergoeding

De 13-weken echo wordt volledig vergoed. Vervolgonderzoek kan mogelijk wel van het eigen risico af gaan.

De 20-weken echo (SEO)

De 20-weken echo, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd is een uitgebreid echoscopisch onderzoek, dat, indien gewenst, uitgevoerd wordt tussen 18 – 22 weken zwangerschap. Tijdens dit onderzoek wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Heel belangrijk daarbij is het uitsluiten van een open rug of open schedel (neuraal-buis defect). Ook het hart en de andere organen worden uitgebreid bekeken. Verder komen ook de groei van de baby, de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta aan bod.

Wanneer er sprake is van een verhoogd risico op een afwijking, indien er bijvoorbeeld een hartafwijking in de naaste familie voorkomt, dan verwijzen wij je naar de gynaecoloog  voor een Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) tussen 18 en 22 weken.

Vergoeding

De 20-weken echo wordt volledig vergoed. Vervolgonderzoek kan mogelijk wel van het eigen risico af gaan.

Meer informatie

Voor meer informatie over de prenatale screeningsonderzoeken kun je de volgende websites bekijken:

Prenatale diagnostiek

Onder prenatale diagnostiek wordt verstaan: het gericht onderzoek doen naar een bepaalde afwijking bij het kind. Vaak bestaat dat onderzoek uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven informatie over chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen die berusten op een DNA-afwijking.

Omdat het uitvoeren van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie niet geheel zonder risico is worden deze onderzoeken alleen uitgevoerd als daar een medische indicatie voor bestaat.

Vlokkentest

Een vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek. Via de buikwand of via de vagina wordt door de gynaecoloog met een dunne naald een heel klein beetje weefsel weggenomen wat om de dooierzak van de foetus zit. Dit weefsel zal later de placenta vormen en bevat dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van de ongeboren baby. Het weefsel wordt onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.

De uitslag is meestal binnen twee weken bekend. Indien de uitslag afwijkend is, zal door de arts met je besproken worden van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en de ongeboren baby.

De kans op een miskraam wordt door de vlokkentest enigszins verhoogd. De kans is ongeveer 0,5% bovenop de al bestaande kans op een miskraam.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 16e zwangerschapsweek worden uitgevoerd. De gynaecoloog neemt via de buikwand met een dunne naald een beetje vruchtwater af uit de baarmoeder. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van de ongeboren baby. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.

De uitslag is meestal binnen drie weken bekend. Indien de uitslag afwijkend is, zal door de arts met je besproken worden van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en de ongeboren baby.

Door de vruchtwaterpunctie wordt de kans op een miskraam met ongeveer 0,3% verhoogd.

Meer informatie

Voor meer informatie over prenatale diagnostiek kijk op de volgende website:

Prenatale diagnostiek UMCG